FICHAMENTO 06

SIMPSON, Andrew J.g.; CABALLERO, Otávia L.. Projeto Genoma Humano e suas implicações para a saúde humana: visão geral e contribuição brasileira para o projeto. Bioética, São Paulo, v. 8, n. 1, p.89-96, 2000.

Projeto Genoma Humano e suas implicações para a saúde humana: visão geral e contribuição brasileira para o projeto

O termo genoma refere-se ao conjunto completo de genes e cromossomos de um organismo. O mapeamento, sequenciamento e análise dos genomas é chamado de genômica. A análise do genoma pode ser dividida em genômica estrutural e funcional. A genômica estrutural é a fase inicial que tem o objetivo da construção de mapas genéticos, físicos e de transcrição de um organismo. A genômica funcional, que se baseia na expressão gênica, usando as informações geradas pela genômica estrutural, leva à completa caracterização do padrão de expressão do conjunto completo dos genes, assim como à investigação sistemática das propriedades funcionais desse conjunto de genes.Apenas 1,1 a 1,4% do genoma realmente codifica proteínas, sendo que75% do DNA se situa entre os genes. As conseqüências para a prática da medicina deverão ser profundas, tais como a geração demedidas que possam prever o risco, permitir odiagnóstico precoce e promover estratégias detratamento mais efetivas.O estudo da variação genética humana, particularmente a distribuição dos polimorfismos em únicos nucleotídeos entre pacientes afetados e não-afetados por determinadas doenças, vai prover informações valiosas sobre a contribuição do componente genético do paciente a doenças como câncer, diabetes ou doenças mentais.A farmacogenômica envolve a aplicação de tecnologias como o seqüenciamento de DNA, análise da expressão gênica e estatística em pesquisas e testes clínicos de drogas.Terapia gênica se refere à transferência terapêutica de genes para células e tecidos in vivo. Suas potenciais aplicações clínicas são inúmerase se baseiam na capacidade de alteração do "background" genético do paciente. Váriasdoenças genéticas humanas que resultam deuma lesão em um único gene têm sido propostascomo candidatas à terapia gênica. Os vetores mais comuns usados até o momento incluem adenovírus e retrovírus, mas o estágio de desenvolvimento dessa metodologia ainda não permite que essa técnica seja amplamente aplicada principalmente por causa da eficiência da transdução e da regulação da expressão gênica após a transdução. Eventos genéticos críticos e específicos envolvendooncogenes, genes supressores de tumor e enzimas de reparo do DNA têm sido caracterizados em muitos tumores. Essas alterações moleculares, específicas das células tumorais, podem ser exploradas tanto para a detecção como para o tratamento do câncer.