FICHAMENTO 02

MOREIRA, Lília MA; EL-HANI, Charbel N  and  GUSMAO, Fábio AF. A síndrome de Down e sua patogênese: considerações sobre o determinismo genético. Rev. Bras. Psiquiatr. [online]. 2000, vol.22, n.2, pp. 96-99. ISSN 1516-4446.  doi: 10.1590/S1516-44462000000200011.

A síndrome de Down e sua patogênese: considerações sobre o determinismo genético

A síndrome de Down é uma condição genética, reconhecida há mais de um século por John Langdon Down,¹ que constitui uma das causas mais freqüentes de deficiência mental (DM). Além do atraso no desenvolvimento, outros problemas de saúde podem ocorrer no portador da síndrome de Down: cardiopatia congênita (40%); hipotonia (100%); problemas de audição(50 a 70%); de visão (15 a 50%); alterações na coluna cervical (1 a 10%); distúrbios da tireóide (15%); problemas neurológicos (5 a 10%); obesidade e envelhecimento precoce.². Tratamentos e terapias, em especial a estimulação precoce com fisioterapia e fonoterapia, mostram uma inequívoca contribuição para melhor desenvolvimento e desempenho social do portador da síndrome de Down. A melhor capacidade cognitiva tem sido atribuída ao mosaicismo cromossômico, além de outros fatores como o conjunto genético do indivíduo e a influência de fatores epigenéticos e ambientais. A trissomia da banda cromossômica 21q22, referente a 1/3 desse cromossomo, tem sido relacionada às características da síndrome. O referido segmento cromossômico apresenta, nos indivíduos afetados, as bandas características da eucromatina correspondente a genes estruturais e seus produtos em dose tripla. Padrões alterados em diferentes processos morfogenéticos e funcionais podem ser conseqüência primária ou secundária da presença extra de genes. Shapiro considera a síndrome de Down um modelo de disrupção da homeostasia gênica e afirma que esse distúrbio afeta não apenas os produtos do cromossomo trissômico, mas também os de outros cromossomos.. O autor afirma ainda que fatores estocásticos (por exemplo, o tempo e local em que as células se dividem e adireção de sua migração) introduzem elementos de casualidade no desenvolvimento, em interação com fatores ambientais. O Comitê da Organização Mundial da Saúde enfatiza a importância dos procedimentos de intervenção precoce no desenvolvimento da criança com síndrome de Down e outras deficiências. Mantoan27 observa que a psicopedagogia tem avançado no sentido de estimular na pessoa com deficiência mental o desenvolvimento da consciência metacognitiva, isto é, o conhecimento pela pessoa do funcionamento de seu pensamento e a utilização desse conhecimento para controlar seus processos mentais.